Un chromosome X est défectueux chez les personnes atteintes du syndrome fragile X.
Le syndrome est héréditaire. Les femmes sont porteuses et non malades parce que leur autre chromosome X est sain et qu'il compense la maladie. Mais elles peuvent passer ce gène défectueux ? leur fils. Les gar?ons qui héritent du chromosome défectueux seront affectés tandis que les filles ne seront que porteuses.
Le principal problème du syndrome Fragile X est d'ordre mental : le QI est parfois normal mais parfois il donne lieu ? des sévères incapacités d'apprentissage. D'autres sympt?mes comme l'hyperactivité, le déficit d'attention, des problèmes émotionnels, et des convulsions peuvent ?tre déplorés. Beaucoup d'enfants ayant le syndrome fragile X ne sont pas dépistés et on les considère souvent comme des autistes.
Le docteur Thomas Jongens et ses collègues de l'université de Pennsylvanie ont montré que des souris atteintes présentent des sympt?mes identiques aux humains. Il y a une tendance ? une faible communication entre les cellules nerveuses due ? l'activité augmentée d'un récepteur appelé mGluR.
Le Dr Jongens et son équipe ont pensé que l'hyperactivité de mGluR pouvait ?tre la racine de beaucoup des problèmes cognitifs liés ? fragile X.
Ils ont essayé des médicaments tel que le lithium pour bloquer ce récepteur. Et cela a fonctionné. Le médicament a restauré la mémoire et renversé certains des défauts des cellules nerveuses. Selon eux la modulation similaire de l'activité de mGluR chez les patients Fragile X devrait ?tre explorée.
